Bruno es un chiquito de La Plata que padece una extraña enfemedad, por lo que su mamá, Victoria, hace todo para ganar dinero y poder darle una buena calidad de vida. Desde mermeladas, budines, hasta huevos de pascua, todo va destinado para él.
La historia data desde que nació, cuando estuvo internado en durante casi dos meses porque "por momentos se olvidaba de respirar", según las palabras de su familia. "Lo miraron de arriba a abajo todos los médicos y practicantes, me mostraron que tenía una orejita más abajo que la otra, que tenía poco tono muscular, pero a ninguno se le ocurrió pedir un estudio genético ya que los errores congénitos habían dado bien y nos dieron el alta", dijo su mamá.
Pero cuatro meses más tarde decidieron visitar a una neumonóloga, y allí lo internaron. "Me contó que le hacía ruido que algo no andaba bien con el desarrollo general. Bajo peso, perímetro craneal chico, debilidad muscular (hipotonia ), ojitos separados (hipertelorismo) con pliegues del epicanto, sus orejas no eran simétricas y con los pliegues incompletos, tenia 6 meses y su desarrollo psicomotor era de 2 o 3 meses", explicó.
Ahí fue cuando se enteró de la enfermedad "Cri-du-chat", en francés, "grito de gato", en español. El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La falta de información con respecto a este tipo de enfermedades, genera que las madres y padres no sepan qué hacer cuando se presentan estas situaciones, e incluso a veces es desconocido para los propios médicos que no logran establecer diagnósticos tempranos.
Es por eso que, como es el caso de Bruno, las familias terminan rebuscándoselas para juntar dinero y pagar tratamientos caros. Victoria, su mamá, vende mermeladas además de llevar adelante varias iniciativas para esto.
Su número es 221 540 0466 para quien pueda y quiera contribuir dándole frascos y comprándole. En su perfil de Facebook BRUNO Cri-Du-Chat tienen toda la información de las cosas que van haciendo, para mostrarlo a él, su día a día y los emprendimientos de una mamá que da todo por su hijito.
